JUSTE POUR TE DIRE ........

JUSTE POUR TE DIRE ........



JE T AIME MON PETIT HOMME....

MERCI DE TES SOURIRES, DE CE BONHEUR QUE TU NOUS APPORTES....


TU ES LA PLUS BELLE LECON D'AMOUR QUE L'ON AIT RECU.....


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# Posté le lundi 01 octobre 2007 03:20
Modifié le dimanche 09 décembre 2007 02:55

SES PREMIERS MOIS.....

SES PREMIERS MOIS.....
Nous sommes rentrés très vite à la maison, pas de soucis particuliers...
mais dès le mois d avril 2004, premiere toux, rhinite....
normal direz-vous et bien non, les enfants atteints du SYNDROME CDG sont plus fragiles que d'autres, plus sensibles et cela se confirme avec ANTOINE qui me fait régulièrement des rhinites, bronchite, etc.... c est un terrain sensible pour lui....

les premiers mois de ta vie, tu allais régulièrement chez le pédiatre, je peux lire sur ton carnet de santé pour ta visite du 2ème mois, que tu as UN BON TONUS (alors que tu étais déjà hypotonique...)

pour la visite du 3ème, le pédiatre écrit que tu commences à tenir ta tête....

pour le bilan du 4ème mois, le pédiatre écrit sur ton carnet de santé qu il faut qu'on surveille "tes acquisitions motrices", c'est peu dire avec du recul !!!

pour le 5ème mois, idem....

pourtant à chaque visite, le pédiatre me parlait du soucis du port de tête d 'ANTOINE, il me disait "il ne tient pas sa tête" et moi je lui demandais ce qu'il fallait faire....

après chaque rendez-vous, je m inquietais de plus en plus, pour finalement au 5ème mois, prendre la décision de me rendre aux urgences pédiatriques du CHR le plus proche...Heureusement, car c est là que tout à commencé à s'éclaicir pour nous.....
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# Posté le lundi 01 octobre 2007 03:11
Modifié le dimanche 09 décembre 2007 02:54

JE VAIS REGULIEREMENT VOUS RACONTER L EVOLUTION D ANTOINE

ANTOINE est né le 30 janvier 2003, un adorable bébé, un accouchement comme je le souhaite à toutes les mamans de ce monde, tout en douceur, tout en amour et en musique....

Tranquillement, il est arrivé en moins de 20 minutes, aussitot mis contre ma poitrine, le premier geste d'ANTOINE a été de se recroquevillé contre moi, ses genoux repliés, cela a été son premier mouvement aussitôt venu dont je me rappellerai toute ma vie....

un adorable poupon de 49.5 centimètres pour 2.870 kg....

bien sur, c'était pas le plus gros bébé du service mais tout de même mesdemoiselles de la maternité, rappelez-vous, vous aviez toutes craquées sur lui et veniez régulièrement le voir dans sa chambre tellement il était beau...

Antoine est un charmeur, ce depuis sa naissance, mais plus il grandit, plus il les fait toute tomber....

J'ai souhaité l allaiter et aussitôt mis au sein, quelques difficultés mais d après l'équipe, c'était normal, maintenant je sais que c'était lié à sa pathologie car il était déjà hypotonique....

mais avec un peu de volonté, on y est arrivé avec amour et patience....
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# Posté le lundi 01 octobre 2007 03:00
Modifié le mercredi 05 décembre 2007 11:23

UN PEU DE DOUCEUR POUR CES ENFANTS QUI SE BATTENT TOUS LES JOURS CONTRE CETTE MALADIE....

UN PEU DE DOUCEUR POUR CES ENFANTS QUI SE BATTENT TOUS LES JOURS CONTRE CETTE MALADIE....
Voilà, les enfants atteints de ce syndrome doivent se battre pour avancer,

gagner encore et encore en progrès par la stimulation, la kinésithérapie, l'ergothérapie, l'orthophonie, la psychomotricité....

tous les jours ils apprennent de nouvelles choses,

mais c est avant tout pour nous UNE LECON DE VIE.....

car ils le font toujours avec le sourire aux lèvres.....
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# Posté le lundi 01 octobre 2007 02:44
Modifié le dimanche 09 décembre 2007 02:53

QU EST CE QUE LE SYNDROME CDG




Le SYNDROME CDG est une maladie génétique qui veut dire Congénital Disorders of Glycosylation, il représente un groupe de maladies qui touchent la synthèse des glycoprotéines.

Cette maladie est classée et basée sur le niveau de l'étape limitante de la glycosylation.

Le SYNDROME CDG (Congenital Disorders of Glycosylation ou Carbohydrate-Deficient Glycoprotein) est un groupe de maladies autosomiques récessives touchant la synthèse des glycoprotéines et caractérisées par des atteintes neurologiques auxquelles peuvent être associées des atteintes multiviscérales.
La fréquence des ces maladies est estimée à 1/50.000 à 1/100.000. Les SYNDROME CDG sont associés à différents déficits enzymatiques dont le plus courant est le déficit en
phosphomannomutase (correspondant au CDG Ia et représentant 70% des CDG).

Le retard psychomoteur est le signe le plus fréquemment rencontré.

Les autres signes souvent associés à des degrés divers sont anomalies lipocutanées (aspect en peau d'orange, atrophie olivo-ponto cerebelleuse, anomalies squelettiques, mamelons onbiliqués, troubles de la coagulation, cytolyse et fibrose hépatique.


LES SIGNES DE LA MALADIE :


- cervelet agenesie - hypoplasie-anomalies
- difficulté d elevage
- foie de surchage
- hemostase - coagulation anomalie
- hypotonie
- mamelons hypoplasiques - ombiliques
- pericarde anomalie- pericardite
- retard mental modéré - léger
- susceptibilité aux infections
- transmission autosomique recessive
- vision anomalie
- consulsions epilepsie
- peritoine anomalie- asicte

Le diagnostic biologique repose sur la mise en évidence d'anomalies de glycosylation des glycoprotéines sériques, la mesure des activités enzymatiques leucocytaires en cause et la recherche des mutations sur les gènes correspondants. Le diagnostic anténatal est possible pour les CDG dont l'anomalie moléculaire est avérée.

(accès base de données ORPHANET)
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# Posté le dimanche 30 septembre 2007 15:48
Modifié le dimanche 09 décembre 2007 02:51

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